Síndrome de Down Q90
Síndrome de Edwards Q91 e Síndrome de Patau
Q92 Outras trissomia e trissomia parcial de autossomos, não classificados em outra parte
Incluídos: translocações e inserções não balanceadas Excluído: Trissomia dos cromossomos 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q93 Monossomia e perda de parte dos autossomos, não classificados em outra parte
Q95 Ajustes balanceados e marcadores estruturais, não classificados em outra parte
Incluído: Robertson e translocações e inserções mútuas equilibradas
Excluído: Síndrome de Noonan ( Q87.1 )
Q97 Outras anormalidades cromossômicas sexuais, fenótipo feminino, não classificadas em outra parte
Excluído: síndrome de Turner ( Q96.- )
Q98 Outras anomalias cromossómicas sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte
Q99 Outras anomalias cromossómicas não classificadas em outra parte